Kérjük a "súlyos" rokkantsági fok megadását a PKU-betegek számára

PKU LIFE ROMÁNIA

Șirul Canonicilor utca sz. 21, Nagyvárad, Bihor

Web: www.pkuromania.ro

Tel: 0742046093

kérdez tűaa fogadó rangja"Súlyos" hátrány fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára (PKU) 14 éves koráig

és a PKU-betegek számára diagnosztizálták későn, neurológiai károsodással

A fenilketonuria (PKU) különösen fogyatékossággal élő genetikai betegség és a pszicho-motoros retardáció egyik oka Romániában - 100 nálunk retardált gyermekből 1-en szenvednek fenilketonuriában. Metabolikus szubsztráttal rendelkező betegségként a PKU abban áll, hogy a test nem képes metabolizálni a fenilalanint (phe), amely egy aminosav a természetes fehérjék összetételében. A felesleges fenilalanin a krónikus infantilis encephalopathia, majd az oligophrenia kialakulásához vezet a legsúlyosabb formáiban.

Metabolikus szubsztráttal rendelkezik, kezelése egy hipoprotein diéta bevezetéséből áll, az élet első napjaitól kezdve. Az étrendi kezelés magában foglalja az engedélyezett ételek lemérését és az egyes étkezések során elfogyasztott fenilalanin kiszámítását fehérjepótlók és élelmiszer-gyógyszerek beadásával; bizonyos gyümölcsöket és zöldségeket csak korlátozott mennyiségben fogyasztanak. Ezt a kezelést az egész életen át megfigyelik; tiltott ételek: tej és tejtermékek, hús, gabonafélék és tésztafélék, tojás és ezeket tartalmazó termékek, szója, diófélék, fehérjében gazdag zöldségek vagy gyümölcsök.

A korai diagnózis az újszülöttek szűrésével lehetővé teszi a gyermek abszolút normális fejlődését és implicit módon a normális életet. A fenilketonuria diagnózisa három hetes kor után késik, a neuropszichés gyógyulás csak részleges, a gyermeket visszafordíthatatlanul súlyos mentális retardációra ítélik. Kezelés nélkül a PKU hatása az agy és a belső szervek degenerációja, ami végső soron a beteg halálához vezet fiatal korban. Az étrend betartását megnehezítő okok a következők: rendkívül korlátozó étrend, bonyolult étrendi terv, az étrend félreértése, a fehérje-kiegészítők kellemetlen íze, a speciális ételek magas költségei, nehézségek ezeknek az ételeknek az iskolában vagy a munkahelyen történő fogyasztására, az étrend magas gyakorisága tesztek, pszichoszociális állapotok. A kezelés biztosítása érdekében a PKU-gyermeknek az anya jelenlétére van szüksége az étrendet alkotó ételek mérlegeléséhez, a bevitt fenilalanin kiszámításához, és nem utolsósorban a gyermek és felügyeletének oktatásához.

Azt mondhatjuk, hogy a fenilalanin a PKU neurotoxikus ágense. A PKU neurotoxicitásának következményei lehetnek akutak és reverzibilisek, vagy krónikusak és irreverzibilisek. Mindkét esetben a kognitív funkció károsodott. Klinikailag az érintett gyermek normális a születéskor (hiányzik minden klinikai megnyilvánulás). A korai diagnosztizálatlan és kezeletlen klasszikus fenilketonuria első tünetei 3-4 hónapos kor körül klinikailag nyilvánvalóvá válnak. Így a fő klinikai tünetek a mentális retardáció és a mentális rendellenességek, a neurológiai rendellenességek. A fizikai vizsgálat feltárja a szőke fenotípust (a betegek 80% -ában), a kezeletlen betegek 20-40% -ánál előfordulhat a scleroderma-hoz hasonló ekcéma, amely napsugárzás esetén súlyosbodik. A kezeletlen betegeknél kellemetlen izzadtságszag jelentkezhet, és a vizelet az egér vizeletéhez hasonló szagot bocsát ki (a vizeletben rendellenesen eliminált fenilecetsav miatt).

A súlyossága miatt a legállandóbb és legfontosabb klinikai megnyilvánulás a neuropszichiátriai szenvedés. Hypotonia vagy generalizált magas vérnyomás, statikus és dinamikus rendellenességek, spasztikus paraplegia nyilvánul meg. Egyéves kora után a kezeletlen gyermek hiperaktívvá válik, önkéntelen mozgásokat, lengést, atetózist, szabálytalan viselkedést mutat, kiszámíthatatlan, nehezen ellenőrizhető, romboló hajlamok, önagresszió, impulzivitás, izgatottsági epizódok. Furcsa testmozgásokkal, sztereotipikus ujj- és kézmozdulatokkal rendelkezik, hasonlóan az autizmussal élő gyermekekéhez. A verbális és nonverbális kommunikáció nem létezik, vagy súlyosan károsodott. Jelentős neurológiai tünetek ritkák. Fokozódhat az izomtónus, különösen az alsó végtagokban, kiterjedt plantáris válasz, az osteotendinos reflexek túlzása. Csökkent csontsűrűségről és állandó fogkitörésről is beszámoltak, felnőtteknél osteopenia, osteoporosis és csökkent csontsűrűség. A kezelés megkezdése után a gyermekek már nem szenvednek rohamokkal, az EEG normalizálódik, a mikrocefália korrigálódik, és a haj visszanyeri természetes színét.

Egyes tanulmányok szerint bebizonyosodott, hogy a diéta ellazítása neurológiai károsodáshoz vezet, függetlenül a gyermek életkorától. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a korán kezelt klasszikus PKU-ban szenvedő betegek, akik az IQ és a neuropszichikus integrációs funkciók nyilvánvaló javulását tapasztalták, miután átálltak a megszakadt étrendre, érzelmi instabilitást és csökkent koncentrációs képességet érnek el. Sőt, a betegek izgatottakká válnak, élénk osteo-ín reflexekkel, remegésük és bizonyos fokú szándékos remegésük van. Ezek a tünetek javulnak, miután folytatják a korlátozó fehérje étrendet, esszenciális aminosavakkal kiegészítve.

Kezeletlen felnőtt betegeknél az étrendi kezelés bevezetése egyértelműen javítja a viselkedést, csökkenti az agressziót és a pszichomotoros izgatottságot, nyilvánvalóan pozitív hatással van az életminőségre. Az étrend elhagyása a PKU-betegeknél, akiknél korán diagnosztizálták a folyamatos étrendet a felnőttkorig, társadalmi és szakmai integrációval összeegyeztethetetlen diszfunkciókat okoznak: figyelemzavarok, csökkent információfeldolgozási képességek, csökkent reakcióidő, elektromos agyi diszfunkció, fokozott izomtónus, remegés, csökkent csont mineralizáció, agresszió és pszichiátriai rendellenességek: skizofrénia, téveszmék. Ezek a tünetek a phe magas szintjének fenntartásával függnek össze. Mindezek a rendellenességek lehetetlenné teszik a társadalmi és szakmai integrációt, a felnőtt PKU kezelés nélkül elszigeteltségre van ítélve.

Megállapították, hogy a szülő jelenléte az étrend figyelemmel kísérése és az élet-specifikus étkezési oktatás kezelése érdekében a PKU-val szükséges és elégséges feltétele a kezelés sikerének, és implicit módon a gyermek normális fejlődésének. A későn diagnosztizált, kevésbé súlyos neurológiai károsodásban szenvedő gyermekek esetében a szülő jelenléte elengedhetetlen, mert a gyermek felügyelete és nevelése további erőfeszítéseket igényel. Így az egyik szülőnek feladata a gyermek gondozása, függetlenül a származási környezettől (városi vagy vidéki), a betegség összetettsége és a nagyon szigorú hipoprotein diéta miatt.

A diagnózis után a fenilketonuria megállapítja az újszülött toleranciáját, ami azt jelenti, hogy a gyermek természetes táplálékból származó fenilalanint fogyaszthat, anélkül, hogy vérértékei befolyásolnák az idegrendszer fejlődését. Vannak táblázatok az engedélyezett ételek fenilalanin-tartalmáról. A gyermek toleranciájának meghatározása magában foglalja a phe mennyiségének meghatározását, amelyet a gyermeknek naponta el kell fogyasztania. Az összes napi adagból az anyának úgy kell elkészítenie a gyermek étlapját, hogy tiszteletben tartsa a phe következő eloszlását az asztalokon: 18% reggeli, 40% ebéd, 10% snack, 38% vacsora. Ha a feltüntetett mennyiséget az egyik étkezésnél nem fogyasztják el, akkor azt a többi étkezés tartalmában el kell osztani, implicit módon a számítások visszaállításával.

A fehérjepótlót étkezés előtt a gyermeknek is beadják, olyan mennyiségben, amelyet a szakorvos jelez, aki a gyermekek normális pszichomotoros fejlődését is feltételezi. Ezekhez adnak vitamin- és ásványi anyag-kiegészítőket, amelyek kötelezőek a fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára.

A phe szint monitorozása a kapilláris vér összegyűjtésével hetente történik az élet első 6 hónapjában, majd havonta, és amikor a gyermek egészségi állapota megváltozik. Kötelező kórházba kerülni a PKU központjaiban is a Nemzeti Egészségügyi Program által biztosított étrendi termékek felvétele és a gyermek egészségi állapotának időszakos értékelése céljából - áll az Egészségügyi Minisztérium által kidolgozott Phenylketonuria kezelési útmutatóban.

Jelenleg azok az anyák, akiknek PKU-gyermekei normális mentális fejlődéssel rendelkeznek, nem kaphatják meg a "társ" státuszt, mert a gyerekek nem mutatnak idegrendszeri károsodást, tekintettel az étrend betartására, de ezeknek a gyermekeknek a kísérő biztosítása feltételezi a gyermek normális állapotának megőrzését.

Ezért kérjük a fogyatékosság mértékének megadását "Súlyos ”14 éves korig minden fenilketonuriában szenvedő gyermek esetében, a diagnózis, nem pedig a neurológiai károsodás mértéke alapján. Tájékoztatjuk, hogy a fenilalanin nélküli diétás termékek ára magas, a betegség társadalmi-gazdasági aspektusai befolyásolják a kezelését.

Kérjük a fogyatékosság mértékének megadását is "Komoly ”későn diagnosztizált PKU-betegek számára (gyermekek és felnőttek egyaránt), függetlenül a neurológiai károsodás mértékétől, tekintettel az egészségük megőrzéséhez szükséges feltételekre - felügyelet, fenilalanin-kontrollált étrend.

Ezt a petíciót a PKU LIFE ROMANIA, a fenilketonuriában szenvedők szövetsége (PKU) kezdeményezi, mert az Egészségügyi Minisztériumhoz, a Munkaügyi Minisztériumhoz, az ANPD-hez és az ANPDCA-hoz intézett számos kérés megválaszolatlan maradt.

Kérjük, írja alá petíciónkat, hogy közvetlenül hozzájáruljon a fenilketonuriában szenvedő betegek, gyermekek és felnőttek kezeléséhez való joghoz.

A normális fejlődéshez a PKU gyerekeknek szüksége van az anyjukra! A késés enyhítése és a súlyos agykárosodás megelőzése érdekében a neurológiai szempontból károsodott PKU-ban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek társra van szükségük.!