androsztenedion

Általános információ

Az androsztenedion fontos prekurzor az androgén és ösztrogén hormonok bioszintézisében. A hormont főleg a mellékvese választja ki (a termelést, amelyet legalább részben az ACTH irányít), valamint a mellékvese eredetű DHEA-S heréi és petefészkei (az ACTH-tól függetlenül).

Jelentős eltérés tapasztalható a napi értékekben, a csúcs körülbelül 7 órakor kezdődik. és minimum 16 órakor. Jelentős növekedés a pubertás után következhet be, a maximális szint körülbelül 20 év lehet, míg a menopauza után jelentős csökkenéseket regisztrálnak.

A mellékvese androgén hormonok megnövekedett koncentrációját a dehidroepiandroszteron (DHEA) és az androszténdion túlzott termelése okozza, amelyek extraglanduláris szövetekben tesztoszteronná alakulnak át, ami a legtöbb virilizációs hatásért felelős. A megnövekedett androsztenedionszint a nőknél a hiperandrogenizmus tüneteit és/vagy jeleit okozza, és a férfiak általában tünetmentesek, és az androgének ösztrogénné történő átalakulása miatt esetenként gynecomastia is előfordulhat. Az androgén túlzás klinikai megnyilvánulásai a következők: hirsutizmus (túlzott szőr kialakulása nőknél a férfi haj megjelenésével), oligomenorrhoea, pattanások és a virilizáció egyéb jelei (férfi testforma, izomfejlődés, a hang megvastagodása, alopecia, clitoromegaly).

Az androgén hormonok feleslege társulhat más mellékvese hormonok változó szekréciójával, ezért "tiszta" virilizációs szindrómaként vagy "vegyes" szindrómaként fordulhat elő, fokozott glükokortikoid termeléssel és Cushing-szindrómával társulva.

Az androsztenedion fokozódik hirsutizmus, Stein-Leventhal-szindróma, veleszületett mellékvese-hiperplázia (adrenogenitális szindróma), Cushing-szindróma, ACTH-t termelő méhen kívüli daganatok, mellékvese-adenomák vagy karcinómák, petefészek-hiperplázia, nőknél csontritkulás esetén. A női hirsutizmus eseteinek körülbelül 60% -ára jellemző az androsztenedion szintjének növekedése 1; 3; 4 .

A 7-8 évesnél fiatalabb lányok és a korán kezdődő szeméremszőrzetű 8-9 évnél fiatalabb fiúk vagy korai adrenarche, korai pubertás, vagy mindkét klinikai állapotban szenvedhetnek, valamint az androszténdion meghatározása az FSH, LH, szabad tesztoszteron mellett. és összességében az ösztradiol, az SHBG, a legtöbb esetben helyesen diagnosztizálja 4 .

Ajánlások az androsztenedion meghatározására - a túlzott androgén hormonok azonosítása és a hiperandrogenizmus differenciáldiagnosztikája (más nemi szteroidok meghatározásával együtt: szabad és teljes tesztoszteron, DHEA-S és SHBG); az adrenogenitális szindróma diagnózisa (a 17-hidroxi-progeszteron, a DHEA-S és a kortizol meghatározásával együtt); az adrenogenitális szindróma monitorozása (a teljes tesztoszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és a DHEA-S meghatározásával együtt); a korai adrenarchia diagnózisa (az FSH, LH, szabad és teljes tesztoszteron, ösztradiol, SHBG, 17-hidroxi-progeszteron és DHEA-S meghatározásával együtt); meddőségi vizsgálat 3; 4 .

Betegképzés - böjt (éhgyomorra); nőknél a szüretet egy héttel a menstruáció előtt vagy után végzik 2 .

Begyűjtött minta - vénás vér 2 .

Betakarítási konténer Vakuumálószer antikoaguláns nélkül, leválasztó géllel/anélkül 2

Betakarítás után szükséges feldolgozás - a szérumot centrifugálással választják el; a friss szérumot megmunkálják; ha ez nem lehetséges, a szérumot 2-8 ° C vagy -20 ° C 2 hőmérsékleten tárolják .

A minta mennyisége - legalább 1 ml ser 2 .

Az elutasítás okai megpróbálni - intenzíven hemolizált 2. minta .

A minta stabilitása - 12 hónap -20 ° C-on 2 .

Módszer - RIA (radioimmunassay) 2 .

Referenciaértékek

androsztenedion

Az eredmények értelmezése

A megnövekedett androszténdion értékek túlzott androgén termelést jeleznek akár mellékvese, akár nemi mirigy eredetű. Az enyhe növekedés felnőtteknél általában idiopátiás, vagy összefüggésbe hozható a nők policisztás petefészek-szindrómájával vagy a férfiaknál és a nőknél egyaránt szteroid-kiegészítők alkalmazásával. Az 5 ng/ml-nél magasabb szintek androgénszekretáló mellékvese daganatok, vagy ritkábban gonadal tumorok jelenlétére utalhatnak. A jóindulatú mellékvese daganatokban szenvedő betegek több mint 90% -ában az androszténdion koncentrációja több mint 5 ng/ml-re emelkedik.

A legtöbb androgénszekretáló karcinómában szintén lehet emelkedett androszténdionszint, de jellemzőbb, hogy a 17-a-hidroxi-progeszteron és a DHEA-S jelentős növekedésével jár. Az androgént szekretáló gonadal tumorok szintén androsztenediont termelnek, de alacsonyabb koncentrációban, mint a mellékvesék.

Magas kiindulási androgén hormonszinttel rendelkező egyéneknél (pl. Policisztás petefészek szindróma) az androsztenedion és a tesztoszteron szérum növekedése nem elegendő ahhoz, hogy lehetővé tegyék a gonadal tumorok egyértelmű diagnózisát. Ezekben az esetekben a tesztoszteron és az androszténdion közötti arányt alkalmazzák, amely normál körülmények között 1, és kóros körülmények között> 1,5-nél nagyobb értéket mutat, ami a neoplasztikus androgéntermelés fontos mutatója.

Az adrenogenitális szindróma pozitív diagnózisához mindig több androgén prekurzor mérésére van szükség. Az adrenogenitális szindróma leggyakoribb oka (az esetek> 90% -a) a 21-hidroxiláz gén (CYP21A2) mutációja, amely az androsztenedion értékének 5-10-szer nagyobb értéket okoz, mint a normál koncentráció. A 17-α-hidroxi-progeszteron szintje általában magas, míg a szérum kortizol szintje alacsony vagy nem észlelhető.

A CYP11A gén jóval ritkább mutációja esetén az androszténdion koncentrációja magas, a 21-hidroxiláz hiány esetén azonos szinten, a kortizol is csökken, de a 17-α-hidroxi-progeszteron csak kissé emelkedik, vagy akár normál értékkel is rendelkezik.

Az 1-es típusú 3β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiányát alacsony kortizolszint, a DHEA-S és a 17-α-hidroxi-pregnenolon jelentős növekedése jellemzi, míg az androszténdion alacsony vagy normális, és ritkán lehet kissé magasabb érték.

A STAR (szteroidogén akut szabályozó fehérje) hiányának nagyon ritka klinikai állapota az összes szteroid hormon alacsony szintjével és magas koleszterinszinttel jár.
Az androsztén-dion-17-α-hidroxiláz hiányban az összes többi androgén prekurzor (17-α-hidroxi-pregnenolon, 17-α-hidroxi-progeszteron, DHEA-S), a nemi szteroidok (tesztoszteron, ösztron, ösztradiol) és a kortizol plazmakoncentrációja alacsony. míg a mineralokortikoidok és prekurzoraik, különösen a progeszteron, 11-hidroxi-kortikoszteron, 18-deoxikortikoszteron és kortikoszteron termelése 3,4 .

Koraszülött adrenarha esetén csak a mellékvese eredetű androgének (főleg DHEA-S és kisebb mértékben az androsztenedion) emelkednek a magatartás előtti szint fölé, míg a korai pubertáskor csökken az SHBG és változóan nő a gonadotropinok és ivarmirigy nemi szteroidok a prepubertális referencia tartomány felső határa felett 4 .

Határértékek és interferencia

Az androstenedion és kisebb mértékben a DHEA-S beadása a szérum androstenedion szintjének növekedéséhez vezethet. A napi 300 és 400 mg közötti dózisok megduplázhatják a hormon plazmakoncentrációját.

Bár a DHEA-S-hez képest kevés információ jelent meg a hormonok és gyógyszerek androstenedion-koncentrációra gyakorolt hatásáról, valószínűleg ezek közül sok a szérumszint változásához vezethet. A májenzimeket aktiváló gyógyszerek, a lipidanyagcserét befolyásoló gyógyszerek és más szteroid hormonok csökkenthetik az androszténdion plazmaszintjét. Azt, hogy ezek a változások hogyan korrelálnak a referenciatartománnyal, és hogy klinikailag jelentősek-e vagy sem, továbbra sem tudni. A legtöbb esetben a különféle gyógyszerek beadása által kiváltott változások nem jelentősek ahhoz, hogy diagnosztikai hibákat okozzanak 4 .

A radioaktív izotópok 24 órával a vérvétel előtt történő beadása analitikai interferenciát okozhat. .