Down-szindróma gyermekeknél

Down-szindróma gyermekeknél

down-szindróma

A Down-szindróma, más néven 21. trisomia, egy genetikai betegség, amely 1000 gyermek közül egynél fordul elő, akár fiú, akár lány. Ezt a kromoszómabetegséget egy további 21. kromoszóma jelenléte okozza.

Down-szindróma bármilyen fogantatás során előfordulhat, de a kockázat az anya életkorával növekszik, 35 évesnél idősebb nőknél gyakoribb. Normális esetben a test minden sejtjében 23 kromoszómapár található, mindegyik szülőből egy-egy kromoszóma, összesen 46 kromoszóma. A Down-szindrómás gyermekek 47 kromoszómával rendelkeznek, a 21. párban 3 kromoszóma található (2 helyett). Mi okozza a Down-szindrómát? A Down-szindróma kockázata egy 30 éves terhes nőnél 1: 1000, azaz 1000 hibából egyet Down-szindróma érint). Egy 40 éves terhes nő esetében a kockázat tízszerese, 1: 100-at jelent.

A Down-szindrómás gyermekek genetikai anyagának feleslege fizikai rendellenességeket és késedelmet okoz a pszicho-motoros fejlődésben. Annak ellenére, hogy minden Down-szindrómás embernek különböző tünetei vannak, vannak olyan közös jellemzők, különösen az arc, amelyek üres "Downian" -t adnak.

Lapított arc, kicsi fej és rövid nyak, lapos orrhíd, kicsi száj, valamint az állkapocs, ehelyett kiálló nyelv, felesleges bőr a tarkón, felfelé billent szemhéjak, kicsi fülek vagy szokatlan forma csak néhány a nyilvánvaló jelek között. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek izomtónusa alacsony, izom-hipotónia az esetek 80% -ában van jelen újszülötteknél és csecsemőknél. Az íriszen kis fehér foltok, az úgynevezett Brushfield foltok vannak jelen ezekben az emberekben. Az értelmi fogyatékosság e gyermekek másik problémája, amely esetenként eltér, így az értelmi problémák lehetnek enyhe, közepes vagy súlyosak.

Az összes Down-szindrómás újszülött fele veleszületett szívhibával rendelkezik. A genetikai rendellenességek, köztük a 21. Trisomy, a terhesség első hónapjaiban kimutathatók anélkül, hogy veszélyeztetnék az anyát és a magzatot. Szűrővizsgálatok végezhetők, amelyek megmutatják a Down-szindrómás terhesség kockázatát és diagnosztikai teszteket, például korionbolyhokból származó kariotípussal végzett prenatális tesztek, vagy magzatvízből származó magzati sejtek bizonyossággal meghatározhatják, hogy a magzat érintett-e. és a Down-szindróma típusa.

A 21. triszómiában szenvedő gyermekek csendesek, engedelmesek, szeretetteljesek, szeretik a kíséretet, a zenét, az örömöt. A várható élettartam az utóbbi években meglehetősen megnőtt, elérte a 60 évet.

Körülbelül hétmillió ember él a világon ezzel a szindrómával. Romániában nincs hivatalos statisztika, de a becslések szerint körülbelül 50 000 esetről van szó.