Mi a Pompe-kór?

Áttekintés

A Pompe-betegség egy ritka neuromuszkuláris rendellenesség, amely férfit és nőt egyaránt érinthet, kortól és etnikai hovatartozástól függetlenül. Ez egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy átvihető a szülőktől a gyermekekig, egyike a több mint 40 genetikai betegségnek, amelyet lizoszómális tárolási rendellenességnek neveznek.

alvás közben

A Pompe-betegség olyan állapot, amely fokozatos leépüléssel izomgyengeséget okoz, és gyakran súlyos motoros és légzési problémákhoz vezet. Mivel az izomgyengeség a test sejtjein belüli változások eredményeként jelentkezik, a Pompe-kór metabolikus izombetegségnek számít.

Klinikai megnyilvánulása

A betegség klinikai megjelenését széles spektrum jellemzi, és kétféle formája létezik: Pompe-kór infantilis és késői megjelenéssel.

Forma infantilis debütálással

Az infantilis formát gyors progresszió és nagyon rövid élettartam jellemzi. A hatalmas glikogén lerakódás a szívben és a vázizmokban mindig kardiomiopátiát okoz, gyors előrehaladással szívelégtelenséggé, általános izomgyengeséggé és hipotóniává (floppy baba). A motoros fejlődés gyakran teljesen megszűnik, vagy ha motoros előrehaladás történik, akkor később elvész. Étkezési rendellenességek, fejlődési késés és hepatomegalia társulhatnak. A halál általában az élet első éve előtt szív- és/vagy légzési elégtelenség miatt következik be.

Későn megjelenő forma

A későn megjelenő forma korai gyermekkorban, csecsemőkorban, serdülőkorban, sőt felnőttkorban is megnyilvánul, és a betegség előrehaladása sokkal lassabb. Általában elegendő maradék GMO-aktivitás jellemzi a kardiomiopátia előfordulásának megakadályozására; szívkárosodást jelentettek azonban a későn megjelenő Pompe-betegségben szenvedő betegek körülbelül 4% -ánál. A betegek általában progresszív myopathiában szenvednek, különösen a kismedencei öv és a lapockaöv proximális izmaiban, és különböző mértékű légzőszervi károsodások vannak (a szellőztetés támogatásáig). Ennek a formának a természetes fejlődése rendkívül változó és kiszámíthatatlan, egyes betegeknél a csontváz és a légzőizom működésének gyors romlása szenved a mozgásképesség elvesztéséhez és a légzési elégtelenséghez, mások lassabban haladnak, vagy akár disszidálnak a vázizom károsodásának progressziója és a légzőszervi. A gyermekkori Pompe-betegség egy atipikus, lassabban haladó formáját írták le, amelyet kevésbé súlyos kardiomiopátia és következésképpen hosszabb túlélési periódus jellemez.

tünetek

A szivattyúk betegsége nehezen diagnosztizálható neuromuszkuláris rendellenesség, mivel a jelek nagyon változatosak lehetnek.

A tünetek idővel súlyosbodhatnak megfelelő kezelés nélkül. Mivel befolyásolja az izmokat, ez más neuromuszkuláris rendellenességekhez hasonló betegség, például izomdisztrófiákhoz, és gyakran összetévesztik:

  • Gerinc izomdisztrófia;
  • Az övek izomsorvadása;
  • Becker/Duchene izomdisztrófia;
  • Hepatitis (nem A, ha nem B);
  • neuropátia;
  • Mysterniform szindróma;
  • Miozitele.

Izomproblémák

  • Izomgyengeség a lábakban és a csípőben;
  • Problémák a lépcsőzésre;
  • A szék súlyos emelése;
  • Sétáló csípővel járó vagy megdöbbentő;
  • Gyakori esések és akadályok (egyensúlyvesztés);
  • Problémák a karok feje fölé emelésével;
  • Hajmosási és fésülési nehézségek;
  • Derékfájdalom;
  • Scoliosis (a gerinc görbülete);
  • A megszerzett motoros készségek fokozatos elvesztése, például gyaloglás, futás vagy ugrás (gyermekeknél).

Légzőszervi problémák

  • Légszomj érzése edzés közben vagy után;
  • Légzési problémák alvás közben (alvási apnoe);
  • Légzési nehézség, különösen megterhelés vagy háton fekvés után;
  • Reggel fejfájás, nappal álmosság, légszomj és egyéb légzési elégtelenség jelei;
  • Gyakori légúti fertőzések, például hörghurut vagy tüdőgyulladás;
  • Emésztőrendszer;
  • A súlygyarapodás vagy -megtartás nehézségei;
  • Megmagyarázhatatlan fogyás;
  • Gyomor reflux.

További jelek

  • Reggeli migrén;
  • Fáradtság;
  • A nyelv gyengesége;
  • Rágási és/vagy nyelési problémák.

Diagnosztika

A tünetek neurológus általi értékelése, különféle tesztekkel együtt annak megállapítására, hogy az izmok mennyire vannak hatással, a betegség diagnózisához vezethetnek, és ezáltal megmagyarázhatják a tünetek jelenlétét. Mindezen vizsgálatok mellett lehetőség van a Pompe-betegség DNS-vizsgálatára, amelyet az orvos eldönti, hogy a tünetek utalhatnak-e a betegség jelenlétére.

Tesztek sora végezhető el a Pompe-kór diagnosztizálásában, az izomgyengeség mértékének vagy a betegség stádiumának meghatározásában. Általában enzimatikus vizsgálatot alkalmaznak a Pompe-kór diagnózisának megerősítésére. Ez a biokémiai teszt az alfa-glükozidáz enzim aktivitását méri egy kis vérmintában. Az enzimatikus vizsgálatot különböző minták felhasználásával lehet elvégezni, beleértve:

Száraz vércsepp

A vizsgálatot úgy végezzük, hogy vért szűrőpapírra gyűjtünk - DBS módszer. Ez a leggyakrabban használt módszer erre a célra, mivel előnyei vannak a plazma vagy leukociták enzimatikus aktivitásának elemzésével szemben. A módszer könnyebb, gyorsabb és olcsóbb. Egy csepp vér elegendő az elemzéshez.

GAA génszekvenálás genetikai tesztelés

A nagy pontosságú teszt a GAA gén szekvenálásával genetikai teszt, amely a diagnózis megerősítésének határozott módszere.

Egyéb elvégezhető klinikai vizsgálatok

Az orvosok választhatnak más vizsgálatokat is. Ezek a tesztek izomzavarra utalhatnak, vagy kimutathatják, mely izmokat és szerveket érintheti és milyen mértékben. Ezek a további tesztek a következőket tartalmazhatják:

  • Vérvizsgálatok a kreatin kináz (CK) szintjének ellenőrzésére, amely enzim izomkárosodás esetén magasabb szinten felszabadul;
  • Elektromiográfia (EMG), egy teszt, amely rögzíti az érintett izmok elektromos aktivitását (de jelezheti a Pompe-betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek normális mintázatát);
  • Mellkas röntgen, amelyet gyakran végeznek csecsemőkön, hogy megnézzék, megnagyobbodott-e a szív;
  • Echokardiogram, ultrahangvizsgálat, amely jelezheti, ha a szívizom túlságosan megvastagodott, vagy nem megfelelően működik;
  • Elektrokardiogram (EKG), amely a szívverés és az elektromos aktivitás szempontjából kóros utakat képes felismerni.

okoz

A Pompe-betegség egy öröklődő monogén betegség, amely az AGA lizoszomális enzimet (savas alfa-glükozidáz) kódoló gén mutációinak eredményeként alakul ki. Az AGA részt vesz a lizoszomális glikogén glükózzá történő metabolizmusában, és így a mutációból eredő enzimhiány a glikogén felhalmozódásához vezet, különösen az izmokban és a szívben, progresszív izomgyengeséget okozva, beleértve a légzési elégtelenséget és a kardiomiopátiát. A Pompe-betegség becsült előfordulási gyakorisága 40 000 születésből 1.

Kezelés

A múltban a Pompe-betegség egyetlen terápiás lehetősége a különleges ellátás volt. Jelenleg elérhető az enzimpótló terápia (TSE), amely képes kezelni a Pompe-betegség elsődleges okát, helyettesítve az alfa-glükozidáz-sav enzimet, amely hiányos vagy nem létezik ezeknél a betegeknél. Bár a TSE nem végleges gyógymód, a hiányzó enzim biztosítása lelassíthatja vagy akár megállíthatja az izomgyengeség progresszióját és javíthatja az izom működését.

Az enzimpótló kezelés egy egész életen át tartó kezelés, amelyet periodikusan intravénás infúzió formájában adnak be (idővel beadott injekció közvetlenül a vénába). Fontos megjegyezni, hogy minden ember másképp reagál az enzim működésére, és a terápia eredményei a kezelés kezdeténél a betegség stádiumától függően változhatnak. Ezért több hónapig is eltarthat, mire a kezelés hatása észlelhető, és egyes betegeknél nem mutathatnak látható eredményt. A korai diagnózis és a kezelés elengedhetetlen a beteg kimenetelének optimalizálásához, és döntő fontosságú lehet a betegség lefolyásának megváltoztatásában.

A kezelés mellett a különleges gondozás továbbra is fontos része lesz a Pompe-kór kezelésének. A speciális ellátás célja, hogy segítsen a Pompe-betegségben szenvedőknek megőrizni fizikai erejüket és megakadályozni az izomgyengeség okozta egészségügyi problémákat. A speciális gondozási kezelések a betegek speciális igényeihez igazodnak. Ezek a kezelések megkönnyíthetik a Pompe-kórral való együttélés terheit, segítik a betegeket mind érzelmileg, mind fizikailag jobban.

A szivattyúbetegség speciális gondozásának típusai:

Légzőterápia

A légzőterápia létfontosságú támogatást nyújthat a légzési problémák kezeléséhez. A szakterapeuta speciális gyakorlatokat taníthat meg a légzésfunkcióval összefüggő izmok megerősítésére. Mivel a légzéshez használt izmok gyengülnek, szükségessé válhat a mechanikus szellőzés. A mechanikus szellőzés olyan berendezéseket használ, amelyek a légzést a tüdőbe juttatva támogatják. A következő módszerek egyikével biztosítható:

Nem invazív szellőzés felhasználható a korai stádiumban lévő légzési problémák kezelésére. A hordozható eszközök maszkon keresztül juttatják a levegőt; a maszk az orrhoz vagy az orr és a száj fölött van rögzítve. A ventilátorra eleinte csak éjszaka, alvás közben lehet szükség. A légzési problémák súlyosbodásával a nap folyamán szükség lehet lélegeztetőgépre.

A Pumps betegségben szenvedőknek gyakran kétféle nem invazív lélegeztetőgépet ajánlanak. Ezek kétszintű pozitív nyomású ventilátorok (BiPAP), illetve folyamatos pozitív nyomású ventilátorok (CPAP). Mindkettő lehetővé teszi a tüdőbe juttatott levegő mennyiségének megváltoztatását a belégzés során.

Ily módon az izmaid továbbra is a légzéssel kapcsolatos erőfeszítéseket tesznek.

A CPAP lélegeztetőgépek pozitív nyomást biztosítanak, amely állandó, amikor a beteg belélegez és kilégez. Ez fokozott izomterheléssel járhat. Pompe-betegségben szenvedőknél a CPAP-készüléket általában alvási apnoe kezelésére használják (olyan helyzetek, amikor alvás közben rövid időre leáll a légzés).

Invazív szellőzés intenzívebb támogatást nyújt a Pompe-betegségben szenvedő csecsemők, gyermekek és felnőttek légzési folyamatában. Olyan helyzetekben alkalmazzák, amikor súlyos tüdőfertőzés vagy súlyosbodó légzési problémák légzési elégtelenséghez vezetnek. Ezekben a vészhelyzetekben gyakran sürgősen a lehető leghamarabb be kell vezetni a levegőt a tüdőbe. Ez történhet manuálisan, egy csövet behelyezve a légcsőbe, a szájba vagy az orrba, ezt az eljárást intubációnak hívják. Ugyanezt meg lehet tenni műtéti úton is, a csövet közvetlenül a légcsőbe helyezve. Ez az eljárás tracheostomia néven ismert. A légzőcsövet ezután egy ventilátorhoz csatlakoztatják, amely támogatja a légzést.

Diétaterápia

Ha étkezési problémái vannak, amelyek megnehezítik az egészséges testsúly fenntartását, akkor engedéllyel rendelkező dietetikus segíthet a kiegyensúlyozott étkezés megtervezésében, amely megfelelő kalóriát és tápanyagot biztosít Önnek.

A Pompe-betegségben szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek izomdisztrófiájának megelőzése érdekében az orvosok magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrendet írhatnak elő. Ez az étrend húsban, baromfiban és halban gazdag, alacsony kenyér- és keményítőtartalmú ételeket tartalmaz. A mai napig ez a fajta étrend-terápia nem mutat be következetes eredményeket.

Néhány gyermek és felnőtt javulást mutatott a tüdő működésében és az izomerőben a magas fehérjetartalmú, szorosan ellenőrzött étrend követése után. Mások számára az előnyök legjobb esetben is szerények voltak. A magas fehérjetartalmú étrend kombinálása a napi testmozgással (szintén szorosan figyelemmel kísérve) jobb eredményeket hozhat.

Fogyókúra és/vagy testmozgás megkezdése előtt mindig konzultáljon orvosával. Egyes tanulmányok szerint az alanin - egy aminosav (a fehérjék egyik szerkezeti egysége) - hozzáadása az étrendhez szintén hasznos lehet.

Csőbetáplálásra lehet szükség csecsemőknél, akik nem híznak, vagy gyermekeknél és felnőtteknél, akiknek súlya alulsúlyos, vagy akiknek nehéz a nyelés vagy a légzés. A folyékony ételeket közvetlenül a gyomorba vagy a belekbe szállítják. Ez megtehető egy orrcsövön keresztül, amely áthalad az orron, a torokon és a nyelőcsövön, vagy egy gasztrosztómiás csövön vagy G csövön keresztül, amelyet műtéti úton a gyomor falához rögzítenek. Egy másik lehetőség a gastrojejunostomy cső vagy a vékonybélhez rögzített G-J cső.

Fizikoterápia (gyógyulás és fizikoterápia)

A fizikoterápia javíthatja az egyensúlyt, a testtartást és az izomtónust; támogathatja a mobilitást; fenntarthatja a rugalmasságot és a mozgástartományt; és enyhítheti a fájdalmat és az izommerevséget is. A cél az, hogy az emberek egészségesek, erősek és mozgékonyak maradjanak.

A terápia magában foglalhatja gyakorlatok, masszázsok, orvosi felszerelések és adaptív eszközök, például ortézisek vagy kerekesszékek használatát. A nyújtó gyakorlatok segíthetnek a kisgyerek testtartásának javításában és az összehúzódások (izomszűkület) megelőzésében.

A gyógytornász segíthet a páciensnek új módszereket elsajátítani az ülésre, az állásra vagy a mozgásra az izomgyengeség előrehaladtával. A gyógytornász megtaníthatja a betegeket arra is, hogy különböző izmokat használjanak azoknak az izmoknak a szerepéhez, amelyeket a betegek már nem használhatnak.

Foglalkozásterápia

A foglalkozási terápia segít az izomgyengeségben szenvedő betegeknek megtanulni a mindennapi feladatok otthoni, iskolai vagy munkahelyi elvégzésének új módjait. A terápia speciális gyakorlatokból állhat, amelyek elősegítik az erő és az ügyesség megőrzését (a kezed képességét és könnyedségét). Megtaníthatja Önt alkalmazkodó eszközök használatára, amelyek segítenek a mindennapi életben (például fürdés, öltözködés vagy főzés), iskolába járni vagy munkaköri feladatokat ellátni.

A foglalkozás-terápiás szakemberek speciális felszereléseket vagy módosításokat is javasolhatnak, amelyek elvégezhetők az osztályteremben vagy a munkahelyen annak érdekében, hogy a progresszív izomgyengeségben szenvedő betegek jobban megbirkózzanak ezekben a környezetekben.

orvosok

Ha nincs megerősítés az izomdisztrófia diagnózisáról, különösen genetikai vizsgálatokkal, meg kell vizsgálni a Pompe-kór lehetőségét. Beszéljen nyíltan orvosával, és kérjen tesztet a Pompe-betegségre, ha kétségbe vonja a kapott diagnózist.

Fontos, hogy beszéljen kezelőorvosával a betegség szövődményeivel kapcsolatos fenti tünetek egy vagy többének fennállásáról vagy súlyosbodásáról, és minél előbb mutassa be magát konzultációra, különösen akkor, ha a hosszabb ideig. A korai szakaszban az orvos sokkal jobban képes kezelni a betegség jeleit, és megállíthatja annak progresszióját.

Orvosok, akik segítenek diagnosztizálni:

  • A neuromuszkuláris rendellenességek szakemberei és a neurológusok;
  • Anyagcsere szakemberek;
  • genetikusok;
  • kardiológusok;
  • Gyermekorvosok és gyermekgyógyászati ​​fejlesztési szakemberek;
  • tüdőgyógyászok;
  • Orvosok az alapellátási hálózatban;
  • Szakemberek vészhelyzetekben;
  • Az orvosi gyógyulás szakemberei.

Az alábbiakban felsoroljuk azokat az orvosokat az egész országból, akik segíthetnek Önnek: