TANULMÁNY. A monogénes cukorbetegség eseteinek több mint 90% -át tévesen diagnosztizálják. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a gyermekek cukorbetegségének pontos diagnosztizálását és személyre szabott kezelés kialakítását

A monogénes cukorbetegség több mint 90% -át téves diagnózis jellemzi. A monogénes cukorbetegség kialakulásáért felelős genetikai mutációt a vártnál jóval nagyobb számú betegnél fedezték fel.

A monogénes cukorbetegség között van Az összes cukorbetegség 1 és 4% -a, de gyakran összekeverik a betegség 1. és 2. típusával. A monogénes cukorbetegség több mint 90% -át téves diagnózis jellemzi, mert a tünetek és a klinikai tünetek hasonlóak a cukorbetegség más formáihoz.

A Diabetes folyóiratban nemrégiben megjelent tanulmány új bizonyítékokkal szolgál a precíziós orvoslás elveinek bevezetésének szükségességéről a cukorbetegség és az anyagcsere-betegségek kezelésében. Genetikai teszteléssel megvannak helyesen azonosított monogénes diabétesz esetei a gyermekpopulációban. A betegek életminőségének javítása érdekében a kezeléseket a betegség genetikai jellemzőinek megfelelően alakították ki. Is, 11 új, a monogén cukorbetegséggel összefüggő gént azonosítottak.

A vizsgálatot a genfi egyetem, a genfi egyetemi kórház és a litván egészségtudományi egyetem tudósai végezték Vilniusban.

"Ez bizonyítja a precíziós gyógyszer szükségességét, amelyben a kezelést a betegség okához kell igazítani, nemcsak a tünetekhez"- tette hozzá Prof. Dr. Valérie Schwitzgebel.

Vércukorszint-vizsgálat a gyermekpopulációban. Fotóforrás: Virtuális Orvosi Központ

Tizenegy genetikai mutáció kimutatható először monogénes cukorbetegségben

A populációs vizsgálatba 1209 cukorbeteg gyermek és fiatal felnőtt vett részt. A kezdeti szakaszban értékelték az autoantitestek jelenlétét, az 1-es típusú cukorbetegség markereit. inzulinkezelést követően.

"Litvániában a cukorbeteg gyermekek országos nyilvántartása van, amely magában foglalja a legtöbb fiatal felnőttet is, így az elvégzett epidemiológiai vizsgálat nagyszabású népességi vizsgálat ”- mondta. Prof. Dr. Valérie Schwitzgebel, az UNIGE Diabetes Központjának koordinátora.

A monogénes cukorbetegség kialakulásáért felelős genetikai mutációt 42 betegnél fedezték fel, a vártnál jóval nagyobb számban. Ezenkívül az inzulinellenes antitesteket kimutató betegek 10% -a monogénes cukorbetegségben szenvedett.

A legtöbb betegnek azonban csak egy hibás génje volt több mutációt azonosítottak, amelyek közül tizenegyet mutattak ki először. Egyelőre nem tudni, hogy ezek a mutációk azonos hatásokat eredményeznek-e.

Az együttműködők szerint a vizsgálat következő szakaszában elemzéseket végeznek a betegek családjában, valamint kísérleteket végeznek ezen újonnan azonosított gének működésének megértésére.

A genetikai mutációkhoz igazított személyre szabott kezelés

Általában az 1-es típusú cukorbetegségben diagnosztizált gyermekeknek és serdülőknek szigorú kezelési rendet kell követniük, inzulininjekciók alapján. Számos genetikai mutációban azonban a hasnyálmirigy béta sejtjei olyan antidiabetikus gyógyszerekkel stimulálhatók, amelyeket könnyebb beadni, mint az injekciós inzulint, és amelyeknek jobb metabolikus hatása van.

Különböző típusú cukorbetegség. Fotó forrása: Springer

A betegek közül sokan diagnosztizálták a monogénes cukorbetegséget nagyon fiatalokat is beleértve, képesek voltak szájon át változtatni a kezelést, könnyebben tolerálható, vagy akár teljesen leállíthatják a gyógyszert.

A cukorbetegség diagnosztizálása genetikai elemzés alapján

"Genfben ezeket az új adatokat már beépítettük a klinikai gyakorlatba. Kidolgoztam a diagnosztikai teszt 40 genetikai mutáció alapján, amely monogén cukorbetegséghez vezethet. Minden gyermeket, akinél nem detektálhatók hasnyálmirigy-antitestek, tesztelik"- állapította meg Dr. Jean-Louis Blouin, kutató az UNIGE Orvosi Genetikai Tanszékén.

Ilyen teszt lehet felnőtteknél is hasznos mert a monogén cukorbetegséget időnként téves diagnózisként 2-es típusú cukorbetegségként diagnosztizálják, ami a kezelés szempontjából fontos következményekkel jár.

A cukorbetegség formáit megfelelően meg kell vizsgálni. Minél előbb kiderül a valódi ok, annál hamarabb megkezdhető a megfelelő kezelés, minimalizálva a hosszú távú szövődmények kockázatát.

Cukorbetegség, több betegség

A cukorbetegség befolyásolja világszerte több mint 400 millió ember, lenni jelentős közegészségügyi probléma. A cukorbetegség nem egyetlen betegség, hanem a anyagcserezavarok csoportja, amelynek hiperglikémiája közös jellemző.

A cukorbetegség krónikus hiperglikémia, amely súlyos szövődményekhez vezethet. A legismertebb formák a 2-es típusú cukorbetegség, amelyet általában elhízással társítanak, és az 1-es típus, amelyben vannak autoantitestek, amelyek elpusztítják az inzulintermelő hasnyálmirigy-béta sejteket.

A monogén cukorbetegség olyan forma, amelyet egyetlen génmutáció okoz. A legtöbb esetben ezek a mutációk megakadályozzák a béta-sejtek megfelelő működését, ami a betegség serdülőkorban történő megjelenéséhez vezet. Néha a hasnyálmirigy nem fejlődik ki, ebben az esetben az inzulint közvetlenül a születés után kell beadni.