Az epilepsziás betegségek genetikai vizsgálata

Általános információ

Az epilepsziák olyan neurológiai állapotok csoportja, amelyeket egy vagy több nem provokált epilepsziás roham jellemez, és amelyek 24 óránál hosszabb időközönként jelentkeznek. Az epilepszia kb. A világ népességének 0,8-1% -a. A genetikai változások fontos szerepet játszanak az epilepszia legtöbb formájában. A betegség kialakulásának kockázata az epilepsziában szenvedő betegek első fokú rokonai esetében 2-4-szer nagyobb, mint az általános populációban, természetesen az epilepszia típusától függ.

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az epilepszia etiológiájában ismert gének mutációinak azonosítására. A genetikai tanácsadás nagyon fontos az egyes betegek genetikai értékelésének és tesztelésének részeként.

A modern genetikai diagnosztikai technikák számos genetikai hibát azonosítottak az epilepsziás betegség etiológiájában, kiemelve a de novo mutációk fontosságát, a genotípus-fenotípus összefüggések összetettségét és a magas genetikai heterogenitást (a különböző mutációk ugyanazt a fenotípust határozzák meg).

Az epilepsziához szükséges multigén jelölt géntesztelő panelek rendelkezésre állása, az egyén teljes exómjának (kódoló régiójának) szekvenálásának lehetősége genetikai tesztek bevezetéséhez vezetett a jelenlegi orvosi gyakorlatban, különösen (de nem csak) a gyermekgyógyászatban.

Az átvitel genetikai kockázatával kapcsolatos információk pontossága közvetlenül összefügg a diagnózis pontosságával és a részletes családi kórelőzmény megszerzésével.

A Mendeli-transzmisszióval járó epilepszia formái (autoszomális recesszív, autoszomális domináns, az X kromoszómához kapcsolódnak) ritkábbak, de a családban az ismétlődés kockázata magasabb (1. táblázat).